166期丨杨欢:挑战罕见病,从不无能为力

来源:星辰在线 | 作者: | 编辑:边润鹏

星辰在线10月31日讯(星辰全媒体记者 边润鹏)罕见病是全人类医学面临的最大挑战之一,这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。杨欢擅长诊治的神经免疫性疾病与神经肌肉病中多数是罕见病。二十六年为之努力探索,直面挑战,为罕见病患者寻找生活希望。

(杨欢,中南大学湘雅医院神经内科副主任、神经免疫与神经肌病专科主任。)

神经内科医生

8月19日,中国第一个医师节,杨欢发了一条朋友圈庆祝并怀念:三十一年前,本想像父母一样献身国防科研,连高考志愿前几项也是填的此类院校,却最后进入了医学院。也从未刻意想过为什么当医生,但就这么自然而然一路走过来了。

她有一句话让星辰全媒体记者记了下来,“我想多数医生和我一样,出于本能地做着自己所做的一切。在这一路中,为什么学医的答案在心中日渐清晰,走过的每一步也都诠释了医生对这一职业的担当。”

十月的一周周五,上午她查房之后正有时间采访。她的生活状态是这样:一周有四次门诊,尤其周一全天要看五十个预约患者加上二三十个加号患者。然后是病房查房、疑难病例讨论、会诊、指导研究生实验和发肌肉神经病理报告、学生组会、医院管理例会、外出学习和讲课。

(杨欢还是中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会委员、神经免疫及神经肌病学组副组长

杨欢的医疗、教学、科研同步进行。三者看似泾渭分明,实则有一共通点:神经免疫性疾病与神经肌肉病。这是杨欢二十多年来的专业方向,属神经内科的一个亚专科,大多属罕见病。

今年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,共121种,神经科占了一半。而所谓罕见病,在于其发病率低,病因千奇百怪,诊断困难、治疗方法有限。其中神经免疫病累及中枢的多发性硬化、视神经脊髓炎等;和累及神经-肌肉接头的重症肌无力;多种遗传性神经肌肉病皆入选罕见病名录,也是杨欢的主治方向。

从杨欢的介绍中得知,罕见病是全人类医学面临的最大挑战之一,这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。目前已知的近7000种罕见病,绝大多数了解有限。

过去的30年里,中国、欧美等国家和地区对于罕见病一直处于谨慎探索阶段。近年来,科技水平的进步使罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发等方面得到很大进展,但仍只是开始。

2004年,在以第一申请者获美国重症肌无力基金会及肌病协会课题资助并取得一定成果后,杨欢回到长沙湘雅医院,开始了一条医疗、教学、科研并行的、终生割舍不下并为之努力探索的医师路:为那些命运无力者点亮生活希望。

“挑战”罕见病

从医26年,杨欢在神经学上硕果累累。包括5项国家自然科学基金,2项湖南省自然科学基金,1项“教育部新世纪优秀人才基金”等课题;第一或通讯作者论文50余篇,其中JCI、JI等SCI杂志30余篇。她一直致力于神经系统自身免疫性疾病及肌肉疾病尤其是重症肌无力的诊断、防治及规范化治疗。

谈及神经免疫性疾病与神经肌肉病这个方向选择,彼时的杨欢觉得越空白越有研究价值,于是一路读研、读博、留学,在研究中逐渐热爱这一行。她也始终觉得医生是一个要有实践的职业,要把科研转化成临床成果才更有意义,而她认为回国更容易实现。

(杨欢经常要给外籍学生上课。)

自身免疫性疾病是一类因环境、遗传易感性及各种应激因素(如:病毒感染、分娩、过度劳累、创伤、情绪过于激动或疫苗接种后)导致自身免疫紊乱而产生的疾病,累及神经系统时称之为神经免疫病。神经免疫病如多发性硬化、视神经脊髓炎、全身型重症肌无力,多为中青年发病,需要长期治疗,给社会和家庭带来极大的负担。

“神经免疫病目前的常规治疗方法主要是以免疫抑制药物为主,或者注射人免疫球蛋白,还有物理治疗如血浆置换等。”杨欢告诉星辰全媒体记者。传统的免疫抑制药物疗效有限、需长期使用且副作用大,近年来,新的免疫治疗药物不断在研发,但往往这些新药疗效及副作用尚不完全明晰,且造价极高。所以,寻找一种副作用少、疗效确切的新的免疫治疗方法是杨欢探索和追求的方向。

(在实验室做实验。)

最近这段日子,让杨欢感觉到开心的是,她的课题组在重症肌无力的临床前实验方面取得了不小的进展。用动物模型来研究病的发病机制,以此给一些特殊的治疗,这称之为临床前实验。

出国那几年,杨欢便是在基础实验室里做动物模型。她曾在著名医学杂志《J.Clin.Invest》首次报道了应用人类AChR(抗乙酸胆碱受体的抗体)在HLA(人类白细胞抗原)转基因鼠中诱导EAMG(实验性自动免疫性重症肌无力),使重症肌无力的研究更加人源化。

2004年回国后,杨欢继续开展神经免疫性疾病的早期临床诊断、发病机制和抗原特异性治疗的研究。但因为当时条件限制,实验进行比较艰难。

建立重症肌无力的动物模型需要抗原诱导,这种抗原来自于一种叫电鳗或电鳐的鱼,其体内的电器官富含乙酰胆碱受体,提纯一毫克乙酰胆碱受体堪比一千美元,全世界可进行提纯的实验室屈指可数,彼时国内没有。“十多年我才把它理顺,现在我们已经可以提纯高纯度、高浓度的乙酰胆碱受体,使这个动物模型跟我在国外时完全一样,发病率达到国外一致。”

(杨欢与她的学生们。)

“提纯乙酰胆碱受体需要纯化的眼镜王蛇毒与之结合。”杨欢尽量用比较浅白的话语告诉星辰全媒体记者。但国内买不到这种蛇毒,她只能尝试换国内能够买到的银环蛇毒。买不到电鳗,就拜托一位在渔村的学生亲戚,把渔村打到的大大小小的电鳗全买来收集它们的电器官。就是这样,杨欢一点一点地建立了重症肌无力发病机制的研究平台。也因为在重症肌无力临床前研究方面的成绩,杨欢教授于2014年受美国NIH邀请,参加了《重症肌无力临床前实验标准》的制定。

杨欢还告诉星辰全媒体记者,神经肌肉病一直是临床神经科医生望而却步的病种,不但少见复杂而且难治。她是在1994年师从谢光洁教授之后,进入了肌肉病的世界。早在上世纪80年代初谢教授就在湘雅医院开展了肌肉活检病理诊断,当时全国只有五六家医院拥有该项技术。近十年来,在原来的基础上,杨欢和她的团队开展了肌肉疾病的免疫分子病理诊断,取得了很大的成果,神经肌病亚专科成为湖南省及周边地区重要的肌病诊治中心。

尽管这仍只是开始,于杨欢而言,却让她感受到自身意义所在。她说,这是医生能够感觉到快乐的地方,“把病重的患者救过来,把疑难杂症的病诊断清楚。”

(杨欢给重症肌无力患者进行恢复治疗指导。)

也正因在重症肌无力的研究和诊治方面造诣颇深,杨欢在遇到危重和难治的重症肌无力患者时,有一种敢于决断的勇气和魄力。

一次,一位重症肌无力患者,杨欢判断患者的难治与胸腺瘤有密切关系,只有胸腺摘除,才能获得好的疗效,但患者的肌无力评分一直居高不下,呼吸困难,吞咽费力,严重无力,像这种情况不可能动手术。杨欢和团队中的医生用各种方法把指标分降到不能再降,但依然离胸外科的手术标准差几分。不切,难好且随时可能发生肌无力危象危及生命;切,手术后发生危象的几率极高。这个两难关头,杨欢与包括普胸外科教授在内的湘雅重症肌无力治疗多学科团队决定马上动手术,一旦出现肌无力危象,神经免疫团队全面负责后面的救治。结果是手术很成功,经过一段时间的后续治疗,那名患者已基本停药近乎痊愈。

杨欢说,正如罕见病的发病千奇百怪,那治疗必要时同样可以不按常理,有一丝希望也要大胆尝试,为患者争得那一线生机。

点亮希望之光

有一种情绪在杨欢心中是微妙且难以言明的,向患者宣判治疗效果不好时,那种无力感格外沉重;当患者见面第一句话说感觉好多了时,那时又是喜悦的。她很怕病人说,慕名到这来,这让她一下子感觉包袱很重。

“我所看的这些病,神经免疫病很多是需要长期甚至终身服药的,肌肉病多数是无法有效治疗或仅能缓解症状的。”杨欢说,治不了或者没有更好的治疗方式时,她更倾向于略带残酷地实话实说,这样才能避免不适当的期待所带来的浪费和伤害。另一方面同时尽力用药延缓病情发展,提高患者的生存质量,期待有效的治疗方法早日到来。

病急乱投医,这是句很现实的话。杨欢也见过很多患者在诊断后,无法接受疗效不好的现实,近乎偏执地在北上广等各大城市的医院来回跑。“这不仅耽误病情同时费时费钱。现在全国罕见病医生都达成了共识,当诊断明确时,不建议病人再到处求治,只推荐到确实有新方法的地方治疗。”

(杨欢说,挑战罕见病,因为艰难,所以更要心怀乐观。)

“在诊疗过程中尽量让患者少走弯路、少花钱。”星辰全媒体记者问,这是医生的情怀吗?她说,这应该是所有医生的本能。

每个患者都需要对自身疾病有全面了解和正确认识,这样才能配合医生完成治疗。对需要长期维持治疗的神经免疫和神经肌肉病患者,杨欢觉得患者教育尤其重要。不仅花大量时间专门给患者写相关疾病知识的介绍,她还带领湘雅医院重症肌无力诊疗团队的神经内科、胸外科、放疗科的教授们参加病友会的活动,进行疾病知识解答。

令她时常感到高兴的一方面是很多神经免疫病患者听从医嘱治疗,有些人近乎痊愈。“免疫性疾病治疗方法大多是常规的,但疗效不一、副作用各异。我们只能根据个人情况及时调整治疗方案。所以最怕患者太急,过早停药,这样病情容易反反复复,愈发难治。”

杨欢的为人友善在患者心中有口皆碑,在多次为罕见病尤其是重症肌无力患者筹集资金的慈善捐助中她也总是慷慨解囊,号召亲朋好友鼎力相助。好朋友刘建红评价她,善良豁达,虽是不同的事业圈,相处却很舒服。“她说话时的语气和微笑能让你看到对生活对事业的热爱。”刘建红说。这样的杨欢,往往可以很快让患者平复心情,在之后的治疗中有好心态。

从医20多年,杨欢主要从事神经免疫、神经病理及神经肌病等方面的工作。

关于神经免疫性疾病与神经肌肉病学科,杨欢说,近几年进步特别快,不断探索不断出新知识,一个月不学习可能就落后了。杨欢对时间一向严谨,几个月,几天,几小时,几分,都很重要,她有太多事在做。

眼下,几项免疫机制研究的实验得到进展,杨欢和团队也开始进行一些最新的临床药物试验,希望能尽快地使患者获益。同时,她正对临床病人的数据信息进行总结,希望从中找出规律,进而找到更好的诊断和治疗方法。

罕见病是全人类医学的难题,医学者在探索,患者也应努力。“我们没有放弃,请你也不要。”杨欢说,她有一个观点得要患者们接受:与疾病和平相处,以不争而争。而她,则要一辈子以争而为患者不争。

在8月19日杨欢那条朋友圈发文下,还有一条她摘录的评论,“河北医大三院的胡静老师对医生写的这段话真好。‘医学的魅力就是让步入这个领域的人,终生割舍不下并为之努力探索,教化人们发自内心的善良,去关心帮助患者,一辈子就做这一件事,锲而不舍,充实。’”很显然,这也是她的心声。

(杨欢与星辰全媒体记者的合影。)

自在星辰原创报道 第一百六十六期

总策划:何旭

执行策划:郑文新、王重浪、林之乐、邓皓

监制:何乐、黄超

文/边润鹏 图/受访者供图 编/陈宇 校/罗罗君

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